Indikaatiot

Matala komplementin C4-pitoisuus, autoimmuunitaudit, nivel- ja iho-oireet (SLE-like syndrome), lisääntynyt infektioalttius ja toistuvat tai vakavat mukokutaani- infektiot.

Suorituspaikka
HUSLAB, Genetiikan laboratorio, puh. 050 427 9253

Lähete
HUSLAB Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Näyte
3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa.

Menetelmä
Kvantitatiivinen PCR-menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Tehdään kerran kahdessa viikossa.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto 6 viikon kuluessa.

Tulkinta
Mahdollisen C4-proteiinipuutoksen etiologia selvitetään geenitestillä, joka osoittaa C4A- ja C4B-geenipuutokset ja/ tai toimimattomat geenit (C4 genotyypitys).