Tulosta

Tutkimus:
HLA-narkolepsia, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

5303 • B -HLANark

Indikaatiot

Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Suorituspaikka
Veripalvelu (SPR)

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka -lähete

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta. Näytteen säilytysäilys ja lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä
SSO

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina 2 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Narkolepsiaan sairastuneista lähes 100 prosentilla todetaan HLA-DQA1*01:02 ja HLA-DQB1*06:02. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseiset HLA-tekijät esiintyvät noin 14-18 prosentilla normaaliväestössä. Mikäli näitä HLA-tekijöitä ei todeta, on narkolepsian todennäköisyys erittäin pieni.