Tulosta

Tutkimus:
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi, SCN4A-geenin mutaatiot, DNA- tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

6212 • B -HYPP-D

Indikaatiot

Kliininen epäily hyperkaleemisesta periodisesta paralyysistä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka (pääasiallinen lähetyspaikka)

TaY, neurogenetiikka (jos halutaan tutkia SCN4A-geenin c.3466G>A -mutaatio)

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
SCN4A-geenin eksonien 13, 19 ja 24 PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio p.Thr704Met-, p.Ala1156Thr- ja p.Met1592Val-mutaatioiden testaamiseksi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 2-4 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

p.Thr704Met-, p.Ala1156Thr- tai p.Met1592Val-mutaation löytyminen sopii hyperkaleemiseen periodiseen paralyysiin. Normaali tulos ei sulje pois tautia, sillä kyseessä voi olla myös jokin muu SCN4A-geenin mutaatio.

Huomautus
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neuromuskulaaritauti, johon liittyy kohtauksittain esiintyvä, halvauksenomainen lihasheikkous. Noin puolella potilaista on kohtauksen aikana havaittavissa kohonnut seerumin kaliumpitoisuus. Yleensä lähinnä alaraajoihin ja käsivarsiin kohdistuvat halvauskohtaukset voivat alkaa jo varhain, jopa alle vuoden ikäisenä. Potilailla esiintyy usein myös myotoniaa ja joillakin sydämen rytmihäiriöitä. Tauti luokittuu ns. ionikanavataudiksi, ja sen taustalla ovat natriumkanavageenin (SCN4A) mutaatiot.