Tulosta

Tutkimus:
Kilpirauhashormoniresistenssin geneettinen tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

6216 • B -THRB-D

Suorituspaikka

Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio.

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh (044 440) 6123

Näyte
Näytteenotto: ma – ke
2×6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää riittää 1x3ml, minimimäärä 2ml. Näyte lähetetään huoneenlämmössä ja säilytetään jääkaapissa.

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina 2 kk:n kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Kilpirauhashormoniresistenssi (resistance to thyroid hormone) johtuu THRB-geenin (a gene coding thyroid hormone receptor beta) mutaatioista. Kilpirauhashormoniresistenssiä sairastavalla henkilöllä on tyypillisesti koholla olevat T3- ja T4-pitoisuudet samanaikaisesti kun TSH on koholla tai normaali. Yksittäisen THRB-geenin mutaation määrittämistä suosittelemme tapauksessa, joissa lähisuvussa on aiemmin todettu tämän geenin mutaatiosta johtuva kilpirauhashormoniresistenssi.

Tauti on varsin harvinainen eikä suomalaisten tätä tautia sairastavien henkilöiden mutaatioiden jakaumasta ole aikaisempaa tietoa. Sekvensoinnilla voimme varmistaa sen, onko potilaalla kilpirauhashormoniresistenssiin liittyvä THRB-geenin mutaatio eksonien alueella.