Tulosta

Tutkimus:
Torsiodystonia 1 (ITD), DYT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

6217 • B -ITD-D

Indikaatiot

Kliininen epäily torsiodystonia 1 -taudista.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
DYT1-geenin PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio GAG-deleetion osoittamiseksi.

Tekotiheys / kesto
3-5 viikkoa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

GAG-deleetion osoittaminen DYT1-geenin toisesta alleelista varmistaa dominantisti periytyvän torsiodystonia 1 -diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois torsiodystoniaa, sillä kyseessä saattaa olla jokin muu DYT1-geenin mutaatio.

Huomautus
Idiopaattinen torsiodystonia (ITD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä lihastauti, joka alkaa yleensä lapsuusiässä ja ilmenee tahdosta riippumattomana vartalon tai niskan jäykistelynä. Tautigeeni on DYT1-geeni, joka koodaa torsinA-proteiinia. Valtamutaatio taudin taustalla on kolmen nukleotidin (GAG) deleetio, joka johtaa yhden glutamiinitähteen häviämiseen. Kaikki mutaationkantajat eivät oireile, sillä taudin penetranssi on alentunut.