Tulosta

Tutkimus:
Kalsium-'sensing' -reseptorigeenin tutkimus (CaR), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

6218 • B -CaR-D

Suorituspaikka

Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio.

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh (044 440) 6123

Näyte
2 x 6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää 1 x 3 ml, minimimäärä 2 ml. Näyte lähetetään huoneenlämmössä ja säilytetään jääkaapissa.

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina 2 kk:n kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Familiaalinen hypokalsinurinen hyperkalsemia (FHH), neonataali vaikea hyperparatyreoosi (NSHPT) sekä autosomaalinen dominantti hypokalsemia, johon liittyy hyperkalsinuria (ADHH), johtuvat CaR-geenin mutaatioista.

CaR on G-proteiineihin liittyvä reseptori, mikä ilmentyy eritoten lisäkilpirauhasissa, munuaisissa ja kilpirauhasessa (C-solut), joissa se aistii ekstrasellulaarisen kalsiumtason muutoksia. CaR:n aktivaatio estää PTH:n eritystä ja lisää kalsiumin eritystä virtsaan. FHH- ja NSHPT-sairauksissa on CaR-geenissä todettu inaktivoivia mutaatioita, jotka selittävät kalsium-tason nousun ja niukan kalsiumerityksen virtsaan. ADHH-sairaudessa on taas todettu CaR-geenin aktivoivia mutaatioita