Indikaatiot

Kehitysvammaisuuden ja/tai kehitysviiveen etiologian selvittely, etenkin peruskaryotyypin ollessa normaali. Syndroomadiagnostiikka epäiltäessä mikrodeleetiota tai -duplikaatiota.

Suorituspaikka
Nordlab, Oulu

Lähete
Tutkimusta tilattaessa kysytään pakolliset lisätiedot:

1. Kl.esitiedot, tutkimusindikaatiot (vastauskenttään maks. 500 merkkiä)
2. Lähettävä lääkäri (vastauskenttään maks. 40 merkkiä)

Jos kyseessä on vanhemman (äiti/isä) näyte, kirjataan lapsen nimi ja henkilötunnus lisätiedon ’Kl.esitiedot, tutkimusindikaatiot’ -vastauskenttään.

Lisätiedot siirtyvät sähköisesti NordLabiin, joten paperilähetettä ei tarvita.

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
NordLab/Oulu genetiikan laboratorio puh. 040 635 6315 ja 040 635 6280

Näyte
Näytteenotto vain ma-ke; näytteiden oltava klo 14 mennessä PHKS:n laboratoriossa.
2 ml EDTA-verta (ehdoton minimi 0.7 ml). Kun kyseessä on lapsi, tulee vanhemmista ottaa samalla EDTA- verinäytteet mahdollisesti tarvittavaa lapsen tuloksen tulkintaa varten. Vanhempien näytteet tilataan samalla tutkimusnumerolla (6220 B-MKsyn).
Näytteiden säilytys ja lähetys huoneenlämpöisenä (1-2 vrk) ja jääkaappilämpötilassa (3-4 vrk).

Menetelmä
Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua (HumanCytoSNP-12 (v2.1), Illumina), joka sisältää yli 300 000 (300K) cnv- ja SNP-oligonukleotidikoetinta kattaen n. 10 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku- ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla (BeadArrayReader, Illumina), muutetaan numero- ja kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio- ja KaryoStudio-analysointiohjelmia (Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 50 kb sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 200 kb koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumatomat homotsygoottiset alueet (hmz,alle 10 Mb alueita ei raportoida) ja mahdollinen UPD (heterodisomiaepäilyissä on tutkittava myös vanhemmat) ja suhteellisen alhainen mosaikismi. Tutkimus ei tunnista tasapainossa olevia kromosomimuutoksia, kuten translokaatioita tai inversioita. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Lausuntovastaus valmiina noin 8 viikon kuluessa.

Lausuntovastausta ei toimiteta sähköisenä, ainoastaan paperiversiona.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksessa havaittujen kopiomäärämuutosten tai uniparentaalidisomian tulkinnassa (harmiton/patologinen muutos) ja patologisten muutosten geenisisällön analysoimisessa käytetään apuna eri tietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan molekyylikaryotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Jos tutkittavalla on yli 10 Mb kokoinen homotsygotia-alue, liitetään lausunnon mukaan taulukko, jossa on kaikki yli 1 Mb kokoiset hmz-alueet sekä tarvittavat tiedot alueiden geenien tutkimiseksi.