Indikaatiot

Aminoglykosidihoidon jälkeisen kuurouden diagnostiikka. Ennakoiva diagnostiikka ennen aminoglykosidihoidon aloittamista. Progressiivisen sensorineuraalisen kuulovian etiologinen selvittely, erityisesti jos potilaan maternaalisilla sukulaisilla (sisaruksilla, äidillä tai hänen sisaruksillaan, äidinäidillä tai hänen sisaruksillaan) esiintyy samanlaista oireilua.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Mikäli näytteessä todetaan A1555G-mutaatio, se on diagnostinen mitokondrioperäiselle aminoglykosidikuuroudelle ja myös maternaalisesti periytyvälle mitokondrioperäiselle sensorineuraaliselle kuulovialle. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNAn geenivirheitä.

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.