Tulosta

Tutkimus:
Connexin 26 -geenin 35delG-mutaatio (perinnöllinen kuulovammaisuus), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

6223 • B -Cx26-D

Indikaatiot

Kuurouden etiologian selvittäminen.

Suorituspaikka
Yhtyneet Medix laboratoriot

Lähete
Yhtyneet Medixin DNA-tutkimukset

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
3 ml EDTA-verta (lapsilta 1 ml). Lähetys huoneenlämmössä. Lyhytaikainen säilytys (2-4 vrk) jääkaapissa. Tarvittaessa pidempiaikainen säilytys pakastimessa, lähetys tällöin pakastettuna.

Menetelmä
PCR-monistus + geelielektroforeesi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina noin kuukauden kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
35delG-mutaation suhteen heterotsygootti on terve kantaja, tai kuurouden syynä on joku muu kuin 35delG-mutaation homotsygotia.
35delG-mutaatio homotsygoottisena aiheuttaa kuurouden.

Huomautus
1/800-1/1000 lapsesta syntyy kuurona, ja noin puolella heistä kuurous on perinnöllistä. Peittyvästi periytyvästä, ei oireyhtymiin liittyvästä kuuroudesta noin puolet ja kaikista kuuroustapauksista noin 15 % selittyy connexin 26 -geenin (Cx26/GJB2) mutaatioilla. Cx26-geeni sijaitsee kromosomissa 13q11-q12. Suomessa esiintyy valtamutaationa 35delG-mutaatio, jonka kantajuusfrekvenssi on noin 1/50. 35delG-mutaation suhteen homotsygooteilla kuulovika voi vaihdella lievästä vakavaan. Nopean diagnoosin tekeminen on ensiarvoisen tärkeää lapsen puheen- ja muun kehityksen kannalta.