Tulosta

Tutkimus:
Dominantti optikusatrofia (DOA), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

6225 • B -OPA1-D

Indikaatiot

Kliininen epäily dominantista optikusatrofiasta.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
OPA1-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 10-12 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

Mutaation löytyminen OPA1-geenistä varmistaa DOA-diagnoosin. Normaali tulos ei poissulje DOA-diagnoosia, sillä sairaus voi aiheutua myös kokonaisten eksonien tai koko geenin deleetioista, joita ei ole mahdollista osoittaa sekvenssianalyysillä.

Huomautus
Autosomissa periytyvä dominantti optikusatrofia (DOA/OPA1, tunnetaan myös Kjer-tyypin optikusatrofiana) on yleisin perinnöllinen näköhermon atrofia, jonka arvioitu esiintyvyys on 1:50 000 useimmissa populaatioissa. DOA-potilaiden näkö alkaa heiketä usein alle 10 vuoden iässä. Näkökyvyn heikkeneminen on yleensä lievää. Taudin penetranssi vaihtelee, ja sama mutaatio voi aiheuttaa erilaisen fenotyypin jopa saman suvun sisällä. DOA aiheutuu OPA1-geenin mutaatioista.