Tulosta

Tutkimus:
Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
näytä tutkimukset

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

6227 • B -TPMT-D

6227 • S -LeuAbCO

Indikaatiot

Tiopuriinilääkityksen (atsatiopriini, merkaptopuriini tai tioguaniini) aiheuttamien haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja/tai tutkiminen.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB genetiikan lähete

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-putki. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimus kattaa TPMT-geenin polymorfiat c.238G>C, c.460G>A ja c.719A>G. Yhdessä nämä emäsmuutokset kattavat noin 80%-95% perinnöllisestä TPMT-puutoksesta. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, joka sisältää atsatiopriinin annossuosituksen.

Noin 0.3%:lla väestöstä esiintyy matala tiopuriini-S-metyylitransferaasi-entsyymin (TPMT) aktiivisuus, joka altistaa atsatiopriinin ja muiden tiopuriinilääkkeiden (merkaptopuriini, tioguaniini) aiheuttamille haittavaikutuksille (myelosuppressio, pansytopenia ja mahdollisesti sekundaariset neoplasiat). TPMT-aktiivisuus on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. TPMT-geenin alleelit *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A ja c.719A>G) ja *3C (c.719A>G) johtavat erityisesti homotsygoottisena esiintyessään matalaan TPMT-entsyymiaktiivisuuteen. Matalan TPMT-aktiivisuuden omaavat potilaat ovat alttiita edellä mainituille haitoille, mikäli atsatiopriinia tai muuta tiopuriinilääkettä käytetään tavanomaisella annoksella.

Huomautus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.