Tulosta

Tutkimus:
Statiinien aih. myopatia, SLCO1B1-geenin c.521T>C nukletidivariaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme))

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

6344 • B -SLCO1B1

Indikaatiot

Statiinihoidon aiheuttaman lihashaittavaikutuksen riskin ennakointi ja tutkiminen.

Suorituspaikka
HUSLAB, Molekyyligenetiikan laboratorio puh (09) 4717 4339

Lähete
HUSLAB, Geneettiset tutkimukset

Tiedustelut
PHKS, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (819) 2336

Näyte
3 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys / kesto
Tulokset valmiina 3 viikon kuluessa.

Tulkinta
Tutkimuksen tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto

OATP1B1-välitteinen maksasoluun sisäänkuljetus on todennäköisesti jonkin verran heikentynyt TC-genotyypin omaavilla ja voimakkaasti heikentynyt CC-genotyypin omaavilla. CC-genotyypin omaavilla henkilöillä simvastatiinin sekä mahdollisesti useimpien muidenkin statiinien aiheuttaman myopatian riski on huomattavasti lisääntynyt, erityisesti käytettäessä statiinia suurella annoksella. Myopatian riskiä arvioitaessa on huomioitava myös muut myopatialle altistavat tekijät kuten muu samanaikainen lääkitys, hyvin korkea ikä, monien sairauksien yhtäaikainen esiintyminen, leikkaukset ja hypotyreoosi.

Statiinien aiheuttaman lihashaittavaikutuksen (myopatia) riski lisääntyy plasman statiinipitoisuuksien kasvaessa. SLCO1B1-geenin c.521T>C muutos heikentää statiineja maksaan kuljettavan OATP1B1-transportterin toimintaa, jolloin useimpien statiinien plasmapitoisuudet voivat kohota. Kyseinen geenimuunnos lisää simvastatiinin ja mahdollisesti muidenkin statiinien aiheuttaman myopatian riskiä, varsinkin käytettäessä statiinia suurella annoksella. SEARCH-tutkimuksessa noin 18% CC-genotyypin omaavista sai 80 mg simvastatiinihoidon aikana myopatian, noin 3% TC-genotyypin omaavista ja vain noin 0,6% TT-genotyypin omaavista. SLCO1B1 CC-genotyypin esiintyvyys on suomalaisilla noin 4,3% ja TC-genotyypin noin 32%.