Tulosta

Tutkimus:
Non-invasiivinen prenataalitutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

6373 • B -NIPTtri

Indikaatiot

Seerumiseulassa /riskilaskennassa suurentunutta riskiä osoittava tulos.
Poikkeava ultraäänitulos tai kohonnut riski kromosomimuutokselle.

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPTtri) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta. NIPTtri-tutkimus on mahdollista tehdä 10. raskausviikosta alkaen.

NIPTtri-tutkimus sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen. Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen.
Kaksosraskauksien kohdalla NIPTtri-tutkimus rajoittuu 13-, 18- ja 21-trisomioiden sekä Y-kromosomin tutkimiseen. Kaksosten sukupuolta ei saada luotettavasti selville muuta kuin silloin kun molemmat ovat tyttöjä (Y-kromosomia ei todeta). Poikkeavien tapausten kohdalla tulos ei kerro kumpi kaksosista on poikkeava vaan tulos tulee varmistaa istukka- tai lapsivesitutkimuksella.

Koska NIPTtri-tutkimus kertoo laskennallisen todennäköisyyden kromosomipoikkeavuudelle, se ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella (Am/Cv-Kromos, Am/Cv-TriNho tai Am/Cv-TriMdel).

Suorituspaikka
TYKSLAB, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
Tutkimusta tilattaessa vastataan sähköisiin lisäkysymyksiin, joten paperilähetettä ei tarvita

Tiedustelut
Päijät-Häme: näytteiden lajittelu ja lähetys, p. (044 440) 6123. 
TYKSLAB, Lääketieteellinen genetiikka, puh. 02 313 7475 tai 02 313 7476

Pot. esivalmistelu
Testi voidaan tehdä aikaisintaan 10. raskausviikolla. Näytteitä voidaan ottaa maanantaista perjantaihin vain Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa.

Näyte
10 ml verta (vähintään 7 ml) otetaan erikoisputkeen (Cell-free DNA BCT CE, Streck, maastokuvioinen korkki). Tarvittaessa näyte voidaan ottaa myös avonäytteenottona.

Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glukoosi- ja laktaattiputket otetaan vasta BCT-putkien jälkeen.

Kun näyte on otettu, veri ja säilytysliuos sekoitetaan kääntelemällä putkea ympäri vähintään 10 kertaa tai asettamalla sekoittajaan.

HUOM: BCT-putkia ei saa laittaa putkipostiin, tärinä voi aiheuttaa hemolyysiä.

Ohjeet laboratorion henkilökunnalle
Näytteiden säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Näytteitä voidaan lähettää postitse joka arkipäivä, perjantaina lähetys merkitään Lauantaijakelu-tarralla. Viikonloppuna säilytys huoneenlämmössä ja lähetys maanantaina. Arkipyhää edeltävänä päivänä näytteitä ei lähetetä, vaan ne säilytetään huoneenlämmössä ja lähetetään seuraavana arkipäivänä. Huom! Näytteen on oltava perillä 5 vrk sisällä näytteenotosta.

Näyteputket tilataan TYKS Laboratoriot Genomiikan sihteeriltä puh. 050 406 8150. Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.

Menetelmä
Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin sekvensointi (next generation sequencing) ja analyysi Veriseq-serverillä (CE-IVD).

Tekotiheys / kesto
Tehdään tarvittaessa tiistaisin. Vastausaika 10-14 päivää.

Vastaus
Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Huomautus
NIPTtri-tutkimuksen rajoitukset:
Äidin merkittävä ylipaino saattaa vaikuttaa heikentävästi tutkimuksen onnistumiseen (cffDNAn määrä voi olla liian alhainen yli 120 – 140 kg painavilla äideillä).

Laboratorion tiedot Päijät-Häme

Potilasohjeen ylläpito PHHYKY:n äitiyspoliklinikan toimesta. Ilmoita sinne, jos näytteenottoon liittyen ohjekirjaan tulee muutoksia.