Indikaatiot

Kliininen epäily CMT2-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
MFN2-geenien koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 10-12 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto

Mutaation löytyminen MFN2-geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja luokittaa taudin CMT2A-tyypiksi. Normaali tulos ei sulje pois CMT2-neuropatiaa, koska tauti voi johtua mutaatioista muissa, harvinaisemmissa polyneuropatiaa aiheuttavissa geeneissä.

Huomautus
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa Charcot-Marie-Tooth 2 (CMT2) -tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa normaalit tai lievästi alentuneet hermojohtonopeudet eli kyseessä on primääristi aksonaalinen neuropatia. CMT2 periytyy autosomissa vallitsevasti ja on geneettisesti hyvin heterogeeninen. Noin 20 %:lla CMT2-potilaista on kuvattu pistemutaatioita tai pieniä deleetioita mitofusiini 2 (MFN2) -geenissä. Taudin taustalla on kuvattu myös myelin protein zero (MPZ, P0) -geenin mutaatioita, joskin nämä ovat MFN2-geenin mutaatioita huomattavasti harvinaisempia.