Tulosta

Tutkimus:
Charcot-Marie-Tooth 1 ja 2 -tauti / P0-geenin mutaatioiden tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

8005 • B -P0-D

Indikaatiot

Kliininen epäily CMT2- tai CMT1-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
MPZ/P0-geenin koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 10-12 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

Mutaation löytyminen P0-geenistä varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin. P0-geenin mutaatioita on kuvattu sekä demyelinoivan CMT1B -tautityypin että aksonaalisten CMT2I- ja CMT2J-tautityyppien taustalta. Normaali tulos ei sulje pois CMT1- tai CMT2-neuropatiaa, koska tauti voi johtua mutaatioista muissa polyneuropatiaa aiheuttavissa geeneissä.

Huomautus
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. ENMG-tutkimuksessa demyelinoivassa polyneuropatiassa (Charcot-Marie-Tooth 1, CMT1) potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet. Aksonaalisessa CMT2-polyneuropatiassa hermojohtonopeudet ovat normaalit tai vain lievästi alentuneet. Molemmat tautimuodot periytyvät useimmiten autosomissa vallitsevasti, mutta geneettinen tausta on heterogeeninen. Osalla sekä CMT1- että CMT2-potilaista on kuvattu pistemutaatioita tai pieniä deleetioita myelin protein zero (MPZ, P0) -geenissä.