Indikaatiot

Kliininen epäily HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800.

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
17p11.2-alueen MLPA-analyysi (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 6-8 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

PMP22-geenialueen deleetion löytyminen varmistaa HNPP-taudin diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan täysin sulje pois haurashermosyndrooman diagnoosia, sillä taudin taustalla on kuvattu myös PMP22-geenin pistemutaatioita. Mikäli kliininen epäily on vahva, suosittelemme jatkotutkimuksena PMP22-geenin sekvenssianalyysiä (B -PMP22-D).

Huomautus
Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat (HMSN) ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä, joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä. Haurashermo-oireyhtymän (HNPP) oireisiin kuuluvat ohimenevät mononeuropatiat ja alttius hermovammoille. Noin 80 %:lla kliinisesti tyypillisistä HNPP-potilaista on havaittavissa 1,5 Mb suuruinen deleetio kromosomi 17:n p11.2-alueella, jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22:n (PMP22) geeni.