Tulosta

Tutkimus:
Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2), ATXN2-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
28.5.2021

8032 • B -SCA2-D

Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 2 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
UTULab, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
ATXN2-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys PAGE-analyysillä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

CAG-ekspansio ATXN2-geenissä sopii SCA2-tautiin. Normaali homotsygoottinen tulos ei oireisilla lapsipotilailla sulje pois SCA2-tautia, koska heillä saattaa toisessa alleelissaan olla suuri ekspansio (yli 200 toistoa), jota ei havaita PAGE-analyysillä.

Huomautus
Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa tasapainohäiriöiden ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. hitaat sakkadiset silmänliikkeet, perifeerinen neuropatia, alentuneet syvät jänneheijasteet ja dementia. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN2-geenissä. Potilailla toistojaksoja on yli 32, kun niiden määrä normaalisti on 13-31. Monien muiden toistojaksosairauksien tapaan myös SCA2-taudissa esiintyy antisipaatiota.