Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 3 spinoserebellaariataksiasta (MJD eli Machado-Joseph disease). Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
ATXN3-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys PAGE-analyysillä.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3-6 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

CAG-ekspansio ataksiini-3-geenissä sopii SCA3-tautiin.

Huomautus
Spinoserebellaariataksia 3 (SCA3) eli Machado-Josephin tauti on alunperin Portugalin Azoreilta kuvattu autosomissa vallitsevasti periytyvä ataksiasairaus, jossa tasapainohäiriöiden ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaali- ja ekstrapyramidaalioireita, nystagmusta, alentunut sakkadinopeus, amyotrofia, faskikulaatioita ja tuntopuutoksia. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN3-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 54-80, kun niiden määrä normaalisti on 12-40. Monien muiden toistojaksosairauksien tapaan myös SCA3-taudissa esiintyy antisipaatiota. Vaikka SCA3 on muualla maailmassa yksi yleisimmistä SCA-varianteista, toistaiseksi Suomesta ei ole löytynyt yhtään potilasta.