Tulosta

Tutkimus:
CADASIL, Notch3-geenin osittainen sekvensointi, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

8038 • B -Notch-D

Indikaatiot

Kliininen epäily CADASIL-taudista, mutta normaali tulos B -CADA-D-testissä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, Lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
Notch3-geenin eksonien 3-8, 11 ja 18-20 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 10-12 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

Patogeenisen mutaation löytyminen oireiselta potilaalta sopii CADASIL-tautiin. Oireisella potilaalla saatu normaali tulos ei sulje pois CADASIL-tautia, sillä kysymyksessä voi olla myös jokin muu Notch3-geenin mutaatio.

Huomautus
Hereditäärinen multi-infarktidementia eli CADASIL-tauti (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä vaskulaarisen dementian muoto, jolle on ominaista 30 – 50 vuoden iässä alkavat auralliset migreenikohtaukset, toistuvat aivoinfarktit ja hidas dementoituminen. Oireisilla potilailla aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia. Tauti johtuu Notch3-geenin mutaatioista. Valtaosa (n. 84 %) kirjallisuudessa kuvatuista patogeenisista mutaatioista sijoittuu eksonien 3-8, 11 ja 18-20 alueelle.