Tulosta

Tutkimus:
ATRX-oireyhtymä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
25.5.2021

8210 • B -ATRX-D

Indikaatiot

Kliininen epäily ATRX-oireyhtymästä.

Suorituspaikka
Tyks-Sapa-liikelaitos, lääketieteellinen genetiikka

Lähete
TYKS Mikrobiologia ja genetiikka, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
6 ml EDTA-verta (lapsilta 2 ml). Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä, viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Menetelmä
ATRX-geenin eksonien 7, 8, 9 alkuosan sekä 17-20 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 10-12 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto.

Mutaation löytyminen ATRX-geenistä varmistaa ATRX-oireyhtymän diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois ATRX-oireyhtymää, sillä taudin taustalla saattaa olla muualla kuin tutkituissa eksoneissa sijaitseva ATRX-geenin mutaatio.

Huomautus
Alfa-thalassemia-mental-retardation (ATRX) on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka oireisiin kuuluvat muun muassa vaikea psykomotorinen kehitysviive, sukupuolielinten anomaliat, mikrokefalia, tyypilliset kasvonpiirteet ja alfatalassemia. Joskus ATRX-oireyhtymän oireina on kuvattu vain lievä kehitysvammaisuus sekä epilepsia. X-kromosomaalisen periytymisen takia tautia esiintyy lähinnä miehillä, mutta myös kantajanaisilla voi olla oireita. Tauti johtuu ATRX-geenin mutaatioista, joita on kuvattu kymmeniä. Noin 90 % kuvatuista ATRX-geenin mutaatioista sijaitsee proteiinin sinkkisormi- (eksonit 7, 8 ja 9 alkuosa) ja helikaasidomeeneissa (eksonit 17-20).