Tulosta

Tutkimus:
MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

8909 • B -MODY-D

Suorituspaikka

Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio.

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh (044 440) 6123

Näyte
Näytteenotto: ma – ke
2×6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää riittää 1x3ml, minimimäärä 2ml. Näytteen säilytys jääkaapissa ja lähetys huoneenlämmössä .

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina n. 2 kk:n kuluessa.

Huomautus
MODY-tyypin diabeteksen (maturity-onset diabetes of the young) geneettistä tutkimusta suositellaan tilanteissa, joissa todetaan suvussa dominantisti periytyvä diabetesmuoto, joka alkaa varhaisella iällä (< 25 vuotta) ja jonka kliininen kuva ei sovi tyypin 1 diabetekseen. Yksittäisen MODY-tyypin diabeteksen geenivirheen määrittämistä suositellaan myös tapauksessa, jossa lähisuvussa on aiemmin todettu MODY‐tyypin diabetekseen johtava geenimutaatio.

MODY‐tyypin diabetes voi aiheutua geenivirheestä ainakin kuuden eri geenin alueella. Näistä tavallisimmat ovat HNF4A (hepatic nuclear factor-4 alfa) (MODY1), glukokinaasi(MODY2), HNF1A (MODY3). Harvinaisempia taudin aiheuttajia ovat mutaatiot geeneissä IPF1 (MODY4), HNF1B (MODY5) ja NEUROD1 (MODY6) (McCarthy M, Hum Mol Genet 2004).

Tutkimus sisältää kaikkien tunnettujen MODY-geenien sekvensoinnin. Koska suomalaisesta väestöstä ei ole tehty laajamittaisia tutkimuksia MODY-diabeteksen esiintyvyydestä ja sitä aiheuttavista geenivirheistä, on vaikeaa arvioida, kuinka suuren osan MODY‐diabeteksesta tämä seulontajärjestelmä kattaa. Suurimmassa osassa tapauksista geenivirhe löytyy HNF1A‐geenin alueelta, mikä selittää MODY‐tapauksista keskimäärin n. 60% eri maissa (Tsakiris ja Iounnou, Nephrol J 2004). Täten on mahdollista, joskin suomalaisten kohdalla tarkkaa tietoa ei ole, että kaikkien kolmen geenin seulonta selittää n. 85% kaikista MODY-tapauksista.