Tulosta

Tutkimus:
Glykogeenin kertymäsairaus (PKFM geenin mutaatiot), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
27.5.2021

8917 • B -PFKM-D

Suorituspaikka

Tampereen Yliopisto, Lihastautien tutkimusyksikkö.

Lähete
TaY, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys puh. (044 440) 6123

Näyte
2 x 6 ml EDTA-verta, säilytys ja lähetys huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli +4 °C:ssa.

Postitusosoite:
Tampereen yliopisto
Lihastautien tutkimusyksikkö
Biokatu 10 (Finn-Medi 3, 4.krs)
Laboratorio, huone 4-144
33520 Tampere

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 3 kk:n kuluessa.

Huomautus
PFKM-geenin mutaatiot aiheuttavat glykogeenin kertymäsairautta (Glycogen storage disease VII, GSD7). Geenistä tutkitaan sekvensoinnilla eksoni 5, jossa sijaitsee Suomesta löytynyt mutaatio.