Tulosta

Tutkimus:
21-hydroksylaasivajeen geneettinen tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Kemia

Käyttöönottopäivä:
24.5.2021

8920 • B -21-OH-D

Suorituspaikka

Itä-Suomen Yliopisto, Genomikeskus, Kuopio

Lähete
Itä-Suomen Genomikeskus, Tutkimuspyyntö -lomake.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
Näytteenotto: ma – ke
2×6 ml EDTA-verta; vastasyntyneeltä riittää riittää 1x3ml, minimimäärä 2ml. Näytteen säilytys jääkaapissa ja lähetys huoneenlämmössä .

Tekotiheys / kesto
Vastaus valmiina n. 2 kk:n kuluessa.

Huomautus
21-hydroksylaasivaje on tavallisin synnynnäisen lisämunuaishyperlasian aiheuttaja, sen yleisyys Suomessa on noin 1:15 000 vastasyntynyttä. Sairaudessa lisämunuainen tuottaa puutteellisesti kortisolia, usein myös aldosteronia. Androgeeneja tuotetaan normaalia enemmän. Vaikeat tautimuodot johtavat tytön virilisoitumiseen ja tytön tai pojan suolanmenetyskriisiin. Lievemmät tautimuodot aiheuttavat kasvun kiihtymistä ja ennenaikaista kypsymistä lapsuusiässä. Aikuisella naisella taudin lievä muoto voi aiheuttaa lapsettomuutta, kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä, aknea ja hirsutismia. Sairaus periytyy peittyvästi, joten 21-hydroksylaasivajepotilaalla on mutaatio molemmissa 21-hydroksylaasientsyymiä koodaavissa geeneissä. Suomessa kolme valtamutaatiota selittää suurimman osan sairaustapauksista.