Tulosta

Tutkimus:
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, laaja DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

9920 • B -CLCN1la

Indikaatiot

Tilataan tarvittaessa tutkimuksen 4990 B -CLCN1-D jatkotutkimuksena.

Suorituspaikka
Tampereen Yliopisto, Lihastautien tutkimusyksikkö.

Lähete
TaY, Lähete DNA-tutkimukseen

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, lajittelu puh. (044 440) 6123

Näyte
Näyte 2 x 6 ml EDTA-verta, säilytys ja lähetys huoneenlämmössä.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli +4 °C:ssa.

Postitusosoite:
Tampereen yliopisto
Lihastautien tutkimusyksikkö
ARVO-rakennus, 3. krs, huone E-318
PL 100
33014 Tampereen yliopisto

Menetelmä
Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin koko geenin mutaatioiden tutkimus sekvensoimalla.

Tekotiheys / kesto
Tulos valmiina 6 kk:n kuluessa