Tulosta

Tutkimus:
PML-RARA geenien fuusio-RNA, kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi luuytimestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.6.2021

4893 • Bm-PML-QR

Indikaatiot

Jäännöstautianalytiikka, kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä kyseinen fuusiolähetti.

Suorituspaikka
Fimlab Laboratoriot Oy, genetiikka laboratorio

Lähete
Fimlab, Genetiikan lähete

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, hematologian laboratorio puh. (044 719) 5475
Fimlab, genetiikan laboratorio puh. (03) 311 75809
Fimlab, sairaalageneetikot puh. (03) 311 74768, 050 347 6382

Näyte
Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä. Verinäyte tulee kysymykseen vain, jos ei saada edustavaa luuydinnäytettä.
Luuydin: sitraattiruiskulla luuydintä 4 ml CPT-putkeen. Suositeltava putkityyppi BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 ml draw capacity.
Veri: 2 x 8 ml verta kahteen CPT-putkeen. Suositeltava putkityyppi BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 ml draw capacity.

CPT-putki säilytetään huoneenlämmössä ja se on sentrifugoitava mahdollisimman pian näytteenotosta, viimeistään kuitenkin 2 tunnin sisällä. TAYS:n ulkopuolelta lähetettävä näyte sentrifugoitava lähettävässä yksikössä. CPT-putket sekoitetaan juuri ennen sentrifugointia kääntämällä ne ylösalaisin 10 kertaa. CPT-putket sentrifugoidaan 1800 g 20 min, minkä jälkeen putkia käännellään uudelleen ylösalaisin 10 kertaa. CPT-putkea ei saa pakastaa tai avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Sentrifugoinnin jälkeen näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Pidempiaikainen säilytys huoneenlämmössä, pimeässä ja pystyasennossa.

Menetelmä
Kvantitatiivinen reaaliaikainen PCR Taqman-kemialla.

Tekotiheys / kesto
Tutkimus tehdään tarvittaessa ja tulos valmiina kahden viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto, jossa ilmoitetaan mahdollisen jäännöstaudin määrä suhteessa diagnoosivaiheen näytteeseen normalisoituna GUS kontrolligeenin suhteen. Negatiivisen tuloksen yhteydessä ilmoitetaan PCR-ajossa saavutettu herkkyys.