Johdanto

Erytrosyyttien uroporfyrinogeenidekarvoksylaasin määrittämisestä on hyötyä iho-oireisen porfyrian selvittelyssä, erityisesti epäiltäessä hidasta ihoporfyriaa (porphyria cutanea tarda). 

Ihoporfyrioista yleisin on useimmiten keski-iässä ilmenevä ns. hidas ihoporfyria. Tässä porfyriassa potilaalle ilmestyy etenkin kesäisin rakkuloita auringolle alttiina oleville iho-alueille.

Porfyriinien liikatuotto liittyy raudan kertymiseen maksaan. Hoitona käytetään toistuvia verenluovutuksia, jotta rautaa saadaan poistettua potilaan elimistöstä. Toinen mahdollinen hoitomuoto on klorokiinilääkkeen käyttö, jonka tarkoituksena on poistaa ylimääräisiä porfyriinejä maksasta. Hoidoilla sairaus paranee muutamassa kuukaudessa ja sen mahdollisesti uusiutuessa hoito voidaan toistaa.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä.

Pirkanmaa ja Kanta-Häme: Tutkimuksen tilaamisesta ilmoitetaan etukäteen FM4 lähteviin näytteisiin p. 03 31176487.

Fimlab FM4 lähtevien näytteiden työpisteestä soitetaan HUSlabin erikoiskemialle p. 09 471 72692. 

Keski-Suomi: Tutkimuksen tilaamisesta ilmoitetaan etukäteen sairaala NOVAn lähettämöön, p. 014 269 2351 tai 050 309 6297.

Fimlab Keski-Suomen lähtevistä näytteistä soitetaan HUSlabin erikoiskemialle p. 09 471 72692.

Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa HUSLABin Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 72692.

Näyteastia

Li-hepariiniputki, 10ml. Geeliputki ei kelpaa.

Näyte

10 ml li-hepariiniverta. Kylmänäytteenotto jäämurskaan. Näyte ei saa jäätyä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.

HUOM! Näytteenotosta ja lähettämisestä tulee sopia etukäteen FM4 lähtevien näytteiden työpisteen (Pirkanmaa ja Kanta-Häme) kanssa p. 03 31176487 tai sairaala NOVAn lähettämön (Keski-Suomi) kanssa p. 014 269 2351 / 050 309 6297. Fimlabin toimipisteestä soitetaan etukäteen HUSLAB:n Erikoiskemian laboratorioon, puh. 09 471 72692. Otetun näytteen tulee olla Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä.

Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon näytteenottopäivänä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -70 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.

Menetelmä

Spektrofotometrinen.

Tulos valmiina

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Viiteväli

65 – 100pmol/h/mg proteiinia

Tulkinta

Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi dekarboksyloi nimensä mukaisesti uroporfyrinogeenin neljä etikkahapporyhmää, jolloin muodostuu koproporfyrinogeeni I ja III isomeereja. Alentunut entsyymin aktiivisuus viittaa familiaaliseen porphyria cutanea tardaan (Tyyppi II). Sporadisessa porphyria cutanea tardassa (Tyyppi I) entsyymivika on ainoastaan maksasoluissa eikä punasolujen entsyymiaktiivisuus eroa normaalista. Tyyppi III on harvinainen familiaalinen tautimuoto, jossa punasolujen entsyymiaktiivisuus on normaali. Heksaklorobentseenin aiheuttamassa toksisessa porfyriassa voi punasolujen uroporfyrinogeenikarboksylaasin aktiivisuus alentua.

Tutkimuslyhenne	Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella	Akkreditoitu
3675 | E -UporfDC		Ei