Tiedustelut
Fimlab Genetiikka p. 03 311 75328
Huslab Genetiikan laboratorio p. 050 427 9125
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimusta ei voi pyytää sähköisesti, vaan paperisella yleislähetteellä. Yleislähete täytetään harjanäytteen mukaan.
Lähetteeseen tieto tutkimuksesta: 21316 Ts-NGSsHS1, Huslab
Laboratorion toimisto tekee -KemErik -pyynnön, joka näkyy potilaan laboratoriotutkimuksissa.
Näyteastia
Vuototiivis näyteastia (purkki/putki)
Näyte
Harjanäyte 50% etanolissa.
Katetrin (jonka läpi harja mennyt) voi huuhdella 50% etanolilla näyteastiaan, jotta kaikki materiaali saadaan talteen.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Harjanäyte säilyy etanolissa huoneenlämmössä. Näytteen tulee olla Huslabissa viimeistään kahden päivän päästä näytteenotosta.
Menetelmä
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Huslabissa tämä on akkreditoitu menetelmä.
Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent laitteella.
Tulos valmiina
Kolmessa viikossa.
Tulkinta
Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin %-osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat mutaatiot ja mahdolliset ituratamutaatiot.
DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa.
Lisätiedot
Alihankinta Huslabista. Tutkimus tarkoitettu TAYS PGAS:n käyttöön.
Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella:
HUSLAB-talo
Näytteiden vastaanotto
Topeliuksenkatu 32
Tunnus 5000493
Info MNVO
01006 VASTAUSLÄHETYS
Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä ”Kiireellinen”.