Johdanto
P-HAE -tutkimuksen osatutkimukset: seerumista S-C3 ja S-C4, Na-sitraattiplasmasta P-C1Inh ja P-C1InhBk.
Indikaatiot
Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka. Äkillisten turvotusreaktioiden selvittely.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Yleislähetteeseen merkitään infektioanamneesi ja tiedot autoimmuunisairauksista.
Pirkanmaalla, Keski-Suomessa ja Päijät-Hämeessä tehdään 92200 -MikErik -pyyntö.
Näyteastia
1 x 2,7 ml Na-sitraattiplasmaputki (vaalean sininen korkki) ja 1 x 5 ml geelitön seerumiputki
Näyte
1 ml Na-sitraattiplasmaa ja 1 ml seerumia. Lipeeminen tai hemolysoitunut näyte ei kelpaa.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
1×0,5 -1 ml seerumia
2x0,5 ml sitraattiplasmaa
Näytteet sentrifugoidaan mahdollisimman nopeasti (30 min. sisällä näytteenotosta). Seerumi ja plasma erotetaan. Plasma jaetaan kahteen osaan. Näytteet pakastetaan heti erottelun jälkeen (-20 C) ja lähetetään pakastettuna.
Lipeeminen tai hemolysoitunut näyte ei kelpaa.
Menetelmä
Biokemiallinen. Mittaa C1-INH kykyä estää C1s entsyymin esterolyyttistä aktiviteettia. Komponenttien pitoisuudet mitataan radiaali- immunodiffuusiolla ja nefelometrialla
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa
Viiteväli
S-C3 (ja P-C3): 0,9‐1,8 g/l
S-C4 (ja P-C4): 0,1‐0,4 g/l
P-C1INH: 0.15‐0.45 g/l
P-C1INHBk:
Normaali 70 -130 %
Alentunut 30-70%
Puutos alle 30%.
Tulkinta
Tuloksista annetaan lausunto.
Tyypillisessä aktiivisessa HAE tyyppi I tapauksessa C1-INH- taso on alle 30 % normaalista ja C4-taso on matala, mutta C3-taso on yleensä normaali. Jos C1-INH taso on normaali tai kohonnut, C1InhBk matala ja C4 laskenut, kyseessä voi olla HAE tyyppi II, (n. 15 % tapauksista), jossa C1-INH on inaktiivinen. HAE tyyppi III:ssa C1-INH ja C4 ovat normaalit. Hankitussa HAE:ssa myös C1q on matala.
Kohtauksen aikana C4 laskee voimakkaasti, mutta C3 pysyy normaalina. Tämä ei kuitenkaan ole diagnostinen löydös: kyseessä saattaa olla C4AO tai C4BO, ns. ”nolla”-alleeli tai immunokompleksitautiin (SLE) liittyvä matala C4-taso. Ei periytyvään hankittuun HAE:een liittyy matala C1q , mikä erottaa sen hereditaarisesta muodosta. Autoimmuuni-sairauksien lisäksi hankittu HAE liittyy lymfoproliferatiivisiin sairauksiin ja B-solumalignoomiin.