Johdanto

Spinokerebellaariataksia 27B (SCA27B) on luonteeltaan hitaasti etenevä ja oirekuvassa on usein episodisia piirteitä. Tyypilliseen ilmiasuun kuuluu myös nystagmus ja autonomisten toimintojen häiriö. Taudin alkamisikä vaihtelee ollen yleensä 50-70 vuotta. SCA27B johtuu FGF14-geenin intronialueella sijaitsevan GAA-toistojakson laajentumasta. SCA27B periytyy autosomissa vallitsevasti.

Patogeenisen toistojaksolaajentuman GAA-triplettimäärä on vähintään 300. Myös 250-299 GAA-toistoa on liitetty ataksiasairauteen, mutta tällöin taudin penetranssi eli ilmenemisaste ei ole täydellinen.

FGF14-tutkimus tehdään Lihastautien tutkimuskeskuksessa Tampereen yliopistossa ja Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Tutkimus tehdään lihastautien tutkimusryhmässä, ei diagnostiikan suhteen akkreditoidussa laboratoriossa.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

FGF14-toistojaksolaajentuman geenitestiä kannattaa harkita potilaille, joilla epäillään perinnöllistä tai etiologialtaan epäselvää ataksiaa.

Lähete

Sähköinen pyyntö, -NeuErik-tutkimus (atk-numero 92565). Lähetteessä mainittava potilaan kliiniset esitiedot ja haluttu FGF14-tutkimus. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Toistojaksolaajentuma-alue monistetaan PCR-menetelmällä ja Sanger-sekvensoidaan.

Tulos valmiina

Vastausaika on 5 viikkoa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

 

Toistojaksomääräkategoriat:

<199 GAA-toistoa: normaali alleeli
200-249 GAA-toistoa: laajentuman merkitys on epäselvä
250-299 GAA-toistoa: patogeeninen laajentuma, alentunut penetranssi
>300 GAA-toistoa: patogeeninen laajentuma, täydellinen penetranssi