Tulosta

Tutkimus:
PORFOBILINOGEENIDEAMINAASI
näytä tutkimukset

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
16.1.2023

2905 • E -PBGD

2905 • E -PBGD

Johdanto

Porfobilinogeenideaminaasi (PBGD) katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi hemin biosynteesissä.

Indikaatiot

Akuutin intermittoivan porfyrian diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimusta tehdään 2 kertaa vuodessa, kerran keväällä ja kerran syksyllä. Tarkempia tietoja tekoajankohdasta ja näytteenotosta saa HUSLAB Erikoiskemian laboratoriosta puh. 09 471 72692 tai yhteyshenkilöltä leena.lindstedt@hus.fi / 050-4286646

 

HUOM! näytteenoton ajankohta sovittava viimeistään edellisenä päivänä

Pirkanmaa:FM4 lähtevät näytteet p. 03 311 76487

Kanta-Häme: Asiakaspalvelu ja -neuvonta p. 03 3117 7800

Pohjanmaa: Fimlab Vaasa, näytteiden vastaanotto ja postitus p. 06 213 2523

Keski-Suomi: Fimlab Jyväskylä p. 014 269 2351

Päijät-Häme: Asiakaspalvelu ja -neuvonta p. 03 3117 7800

Potilaan esivalmistelu

Näytteenotto klo 8, jotta näyte saadaan alihankintalaboratorioon saman päivän aikana.

Näyteastia

Li-hepariiniputki 10/10 ml, jäämurskavedessä

Näyte

10 ml Li-hepariiniverta. Näyteputki laitetaan heti näytteenoton jälkeen jäämurskaveteen. Näyte ei saa jäätyä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.

Menetelmä

Fluorometrinen

Tulos valmiina

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen

Viiteväli

kaikki  55 – 100  pmol/h/mg proteiinia

Tulkinta

Punasolujen PBGD-aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. Entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali noin 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa.

Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.

Tutkimuslyhenne Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella Akkreditoitu
2905 | E -PBGD Ei
2905 | E -PBGD Ei