Johdanto

Porfobilinogeenideaminaasi (PBGD) katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi hemin biosynteesissä.

Indikaatiot

Akuutin intermittoivan porfyrian diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö. HUOM! näytteenoton ajankohta sovittava viimeistään edellisenä päivänä lähtevien näytteiden työpisteen kanssa p. 03 311 76487

Potilaan esivalmistelu

Näytteenotto klo 8, jotta näyte saadaan alihankintalaboratorioon saman päivän aikana.

Näyteastia

Li-hepariiniputki 10/10 ml, jäämurskavedessä

Näyte

10 ml Li-hepariiniverta. Näyteputki laitetaan heti näytteenoton jälkeen jäämurskaveteen. Näyte ei saa jäätyä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.

Menetelmä

Fluorometrinen

Tulos valmiina

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen

Viiteväli

kaikki  55 – 100  pmol/h/mg proteiinia

Tulkinta

Punasolujen PBGD-aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. Entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali noin 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa.

Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.