Johdanto
Porfobilinogeenideaminaasi (PBGD) katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi hemin biosynteesissä.
Indikaatiot
Akuutin intermittoivan porfyrian diagnostiikka.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
ATK-pyyntö. HUOM! näytteenoton ajankohta sovittava viimeistään edellisenä päivänä lähtevien näytteiden työpisteen kanssa p. 03 311 76487
Potilaan esivalmistelu
Näytteenotto klo 8, jotta näyte saadaan alihankintalaboratorioon saman päivän aikana.
Näyteastia
Li-hepariiniputki 10/10 ml, jäämurskavedessä
Näyte
10 ml Li-hepariiniverta. Näyteputki laitetaan heti näytteenoton jälkeen jäämurskaveteen. Näyte ei saa jäätyä.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä.
Menetelmä
Fluorometrinen
Tulos valmiina
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen
Viiteväli
kaikki 55 – 100 pmol/h/mg proteiinia
Tulkinta
Punasolujen PBGD-aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. Entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali noin 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa.
Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.