Johdanto

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka alkaa ennen kouluikää näön huononemisella. Muita tyypillisiä löydöksiä ovat epilepsia ja lymfosyyteissä todettavat vakuolit. JNCL aiheutuu CLN3-geenin mutaatioista, joista tavallisin on CLN3-geenin 1.02 kiloemäksen deleetiomutaatio, joka sisältää eksonien 7 ja 8 aminohappoja koodittavat 217 emästä (c.461_677del). Tämä valtamutaatio kattaa noin 90%:a suomalaisten JNCL-potilaiden mutaatioista. Tutkimuksessa analysoidaan lisäksi yksittäisiltä potilailta tavattu harvinaisempi mutaatio, 3 kiloemäksen deleetiomutaatio, joka sisältää CLN3-geenin eksonit 10-13 (c.791_1056del).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Juveniilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin epäily (JNCL, Batten-Spielmeyer-Sjögrenin tauti), JNCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa, ennen kouluikää alkavan näkövammaisuuden etiologinen selvittely, lymfosyyteissä todetut vakuolit.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

7 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa CLN3-geenin suomalaisen valtamutaation, 1.02 kiloemäksen deleetiomutaation ja harvinaisemman 3 kiloemäksen deleetiomutaation. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa JNCL diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN3-geenikopiossa osoittaa JNCL-taudin kantajuuden.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimuslyhenne	Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella	Akkreditoitu
4644 | B -CLN3-D		Ei