Indikaatiot
Porfyrioiden diagnostiikka.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
ATK-pyyntö. Näytteenotosta on etukäteen sovittava pirkanmaalla lähtevien näytteiden (p. 03 311 76487) kanssa ja kanta-hämeessä lajittelun (p. 03 629 2256) kanssa.
Potilaan esivalmistelu
Potilaasta pyydetään myös B-PVK ja B-Retik, jonka tuloksesta tarvitaan hematokriitti, hemoglobiini, erytrosyyttien lukumäärä ja retikulosyyttiprosentti E -KporfOx -tutkimukseen.
Pirkanmaalla näyte otetaan vain Taysin poliklinikkalaboratoriossa. Näytteenotto klo 8.00 mennessä.
Kanta-Hämeen alueella näyte otetaan vain Hämeenlinnan keskussairaalan laboratoriossa. Näytteenotto klo 8.00 – 8.30.
Näyteastia
Li-hepariiniputki 10/10 ml, pidetään jäämurskassa ja EDTA-putki 5/3 ml (B-TVK -tutkimusta varten)
Näyte
10 ml hepariiniverta
Näyteputki pidetään jäämurskavedessä
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, ei kuitenkaan saa jäätyä. Kuljetuksen tulee olla perillä tutkivassa laboratoriossa näytteenottopäivänä klo 14 mennessä.
EDTA-verestä määritetään hematokriitti, hemoglobiini, erytrosyytit ja retikulosyytit käytössä olevilla rutiinimenetelmillä. Tulokset toimitetaan alihankintalaboratorioon näytteiden mukana.
Menetelmä
HPLC/Fluorometria
Viiteväli
E -KporfOx 2.2 – 6.5 pmol/h/106 retikulosyyttiä
Tulkinta
Koproporfyrinogeenioksidaasi katalysoi koproporfyrinogeeni III:n propionihapporyhmien dekarboksylaatiota. Reaktiossa muodostuu protoporfyrinogeeni IX. Koproporfyrinogeenioksidaasin aktiivisuus on alentunut hereditaarisessa koproporfyriassa. Lyijy ja muut raskasmetallit estävät entsyymin aktiivisuutta, joten myös raskasmetallien aiheuttamissa myrkytyksissä todetaan alentuneita arvoja.