Johdanto

Kongenitaalinefroosi, CNF, on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä vastasyntyneen munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät usein hieman ennenaikaisesti, mutta raskauden kestoon nähden normaalikokoisina. Istukka on suurikokoinen ja vastasyntyneellä todetaan virtsassa runsaasti valkuaista. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Suomalainen valtamutaatio on kahden emäksen deleetio c.121_122del (p.Leu41fsX49). Joillakin potilailla on harvinaisempi pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109X). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat n. 94% suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Suomalaistyyppisen kongenitaalisen nefroosin diagnostiikka, vastasyntyneen suurikokoisen istukan ja proteinurian etiologian selvittely, kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Veri: 10 ml EDTA-verta. (Analyysiin  tarvittava määrä on 2 ml)
Kudos: istukkaa, viljeltyjä lapsiveden soluja

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, toimitettava tutkivaan laboratorioon mielellään yhden vrk:n sisällä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.

Menetelmä

PCR, Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

2-4 viikossa, kiireellisenä 5-8 työpäivää.

Tulkinta

Tutkimus kattaa NPHS1-geenin suomalaisen valtamutaation c.121_122del ja harvinaisemman pistemutaation c.3325C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa CNF diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa NPHS1-geenikopiossa osoittaa CNF-taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva, ja potilaalta löytyy vain jommankumman mutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Lisätiedot

Kudosnäyte: Tutkimuksesta pyydetään informoimaan laboratoriota etukäteen.