Johdanto

Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2- tai MSH6-geenin, vallitsevasti periytyvistä mutaatioista. Osassa HNPCC-suvuista on voitu tunnistaa syöpäalttiuden aiheuttava geenivirhe, jolloin tätä tietoa voidaan käyttää suvun terveiden henkilöiden ennustavaan geenitestaukseen.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyövän (HNPCC) tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

7 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi/sekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin mutaatio. Mutaation löytyminen varmistaa vallitsevasti periytyvän HNPCCn diagnoosin.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.