Johdanto
FKRP-geenistä löytynyt LGMD2I-tautia aiheuttavan FKRP-geenin valtamutaatio (c.826C>A p.L276I) todetaan sekvensoimalla kyseinen alue geenistä. Mikäli tyypillistä mutaatiota ei löydy, voidaan tarvittaessa tutkia koko geenin proteiinia koodaava alue (tutkimus B -FKRP-D, 4888).
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
6029 | B -FKRPV-D | Kyllä | |