Johdanto

Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNAt. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille.

Leberin periytyvä optikusatrofia (Leber’s hereditary optic atrophy, LHON) on maternaalisesti periytyvä sairaus, joka esiintyy useammin miehillä (yleisyys naiset:miehet 1:10). Sen taustalla on mitokondrioiden DNA:n pistemutaatiot, jotka vaikuttavat kompleksi I:n rakenteellisiin geeneihin. Tutkimus kattaa LHON-geenivirheet m.3460G>A, m.11778G>A ja m.14484T>C. Mutaatiot ovat yleensä homoplasmisia eli potilaan näytteessä todetaan vain mutanttia mtDNA muotoa.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Leberin optikusatrofian diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

7 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Sekvensointi.

Tulos valmiina

n. kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Jos potilaan näytteessä todetaan mutaatio m.3460G>A, m.11778G>A tai m.14484T>C, löydös on diagnostinen LHON taudille.

Lisätiedot

Leber-mutaatioita esiintyy myös oireettomilla kantajilla. Tuntemattomasta syystä tauti esiintyy erityisesti nuorilla miehillä, ja heidän sukulaisillaan mutaatio ei aina aiheuta sairautta. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNAn geenivirheitä.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.