Johdanto

FKRP-geenin mutaatiot aiheuttavat LGMD2I-tautia ja CMD1C-tautia. Suomalaisilla yleisin tautia aiheuttava FKRP-geenin mutaatio on c.826C>A p.L276I, mutta myös muita FKRP-geenin mutaatioita esiintyy Suomessa. Tällä tutkimuksella sekvensoidaan koko FKRP-geenin proteiinia koodaava alue.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

FKRP-geenin proteiinia koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.