Johdanto
Koliiniasetyylitransferaasigeenin (CHAT) mutaatiot aiheuttavat autosomissa peittyvästi periytyvää synnynnäistä myastenia-apnea-syndroomaa (CMS-EA). Tutkimuksessa sekvensoidaan CHAT-geenin eksonit 7 ja 13, joissa tunnetut suomalaismutaatiot (c.629T>C p.L210P ja c.1493C>T p.S498L) sijaitsevat.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
4-8 viikkoa.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4886 | B -CHATC-D | Ei | |