Johdanto

Koliiniasetyylitransferaasigeenin (CHAT) mutaatiot aiheuttavat autosomissa peittyvästi periytyvää synnynnäistä myastenia-apnea-syndroomaa (CMS-EA). Tutkimuksessa sekvensoidaan CHAT-geenin eksonit 7 ja 13, joissa tunnetut suomalaismutaatiot (c.629T>C p.L210P ja c.1493C>T p.S498L) sijaitsevat.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

4-8 viikkoa.