Johdanto
Lihaksen kalpaiinin geenistä (CAPN3) tutkitaan neljä tiedossa olevaa suomalaismutaatiota sekä muita kalpainopatiaan liittyviä mutaatioita sekvensoimalla. Sekvensointi kattaa geenin eksonit 1, 4, 5, 8, 10, 11, 13, 15, 20 ja 21.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
16-20 viikkoa.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4887 | B -CAPN3-D | Pirkanmaan keskuslaboratorio, Tampere FM4 | Kyllä |