Johdanto
Mutaatiot LMNA-geenissä aiheuttavat LGMD1B-tautia, vallitsevasti periytyvää Emery-Dreifuss lihasdystrofiaa sekä kardiomyopatiaa. Sekvensoinnilla tutkitaan geenin eksonit 1, 2, 10 ja 11. Tarvittaessa on mahdollisuus sekvensoida koko geenin proteiinia koodaava alue (tutkimus -NeuErik, 92565).
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5-10 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Menetelmä
Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Tulos valmiina
n. 8-12 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4998 | B -LMNA-D | Kyllä | |