Johdanto

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA)-geenin mutaatioista.
Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98%) sairauden aiheuttaa AGA-geenin pistemutaatio c.488G>C (p.Cys163Ser). Muutamalla suomalaisella potilaalla on toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetiomutaatio c.200_201delAG, p.(Glu67Alafs*3).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kehitysvammaisuuden etiologian selvittäminen, aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) diagnostiikka, kantaja-diagnostiikka riskiperheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

7 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman mutaation c.200_201delAG. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.