Johdanto
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu aspartylglukosaminidaasi (AGA)-geenin mutaatioista.
Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (98%) sairauden aiheuttaa AGA-geenin pistemutaatio c.488G>C (p.Cys163Ser). Muutamalla suomalaisella potilaalla on toisessa AGA-alleelissa kahden nukleotidin deleetiomutaatio c.200_201delAG, p.(Glu67Alafs*3).
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Kehitysvammaisuuden etiologian selvittäminen, aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) diagnostiikka, kantaja-diagnostiikka riskiperheissä.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
7 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi.
Tulos valmiina
n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Tulkinta
Tutkimus kattaa AGA-geenin valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman mutaation c.200_201delAG. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman mutaation löytyminen homotsygoottisena, varmistaa AGU-diagnoosin. Jommankumman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.
Lisätiedot
Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
3772 | B -AGU-D | Ei | |
3772 | B -AGU-D | Ei | |