Johdanto

Cohenin tauti on peittyvästi periytyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Ensimmäiset oireet havaitaan ensimmäisen ikävuoden aikana. Kehitysvammaisuuden lisäksi oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, näkövammaisuus sekä granulosytopenia. Tauti aiheutuu COH1-geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista potilaista (75 %) oireyhtymän aiheuttaa deleetiomutaatio c.3348_3349delCT COH1-geenin eksonissa 23. Yksittäisillä potilailla on todettu harvinaisempia mutaatioita.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Cohenin taudin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

7 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa COH1-geenin valtamutaation c.3348_3349delCT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Cohenin taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa COH1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva ja potilaalta löytyy vain valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (vastaus alle 7 vrk) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.