Johdanto

Distaalista myotilinopatiaa ja LGMD1A-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1A, myotilinopatia) aiheuttavan MYOT-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus. MYOT-geenin mutaatiot tutkitaan sekvensoinnilla. Toistaiseksi tunnetut mutaatiot sijaitsevat eksonissa 2.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet hiilihappojäissä pakastettuna.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

MYOT-geenin eksonin 2 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 4-8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.