Johdanto

Spinoserebellaariataksia 1 on autosomaalisesti dominantisti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa ataksian ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaalioireita ja perifeeristä neuropatiaa. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN1-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 39-83, kun niiden määrä normaalisti on 6-36. Muiden toistojaksosairauksien tapaan SCA1-taudissa esiintyy antisipaatiota.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 1 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset testit SCA1-perheissä.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5 – 10 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Mikäli näyte on pakastettu, lähetetään se myös pakastettuna.

Menetelmä

Ataksiini-1-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

Vastausaika 3-6 viikkoa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Ekspansion osoittaminen potilaan näytteestä varmistaa SCA1-diagnoosin.