Johdanto
Spinoserebellaariataksia 1 on autosomaalisesti dominantisti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa ataksian ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. pyramidaalioireita ja perifeeristä neuropatiaa. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN1-geenissä. Potilailla toistojaksoja on 39-83, kun niiden määrä normaalisti on 6-36. Muiden toistojaksosairauksien tapaan SCA1-taudissa esiintyy antisipaatiota.
Tiedustelut
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Kliininen epäily tyypin 1 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka. Prediktiiviset testit SCA1-perheissä.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
5 – 10 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Mikäli näyte on pakastettu, lähetetään se myös pakastettuna.
Menetelmä
Ataksiini-1-geenin PCR-monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.
Tulos valmiina
Vastausaika 3-6 viikkoa näytteen saapumisesta.
Tulkinta
Ekspansion osoittaminen potilaan näytteestä varmistaa SCA1-diagnoosin.
Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
---|---|---|
4357 | B -SCA1-D | Ei | |