Johdanto

Tietyissä sikiön kehityshäiriöissä on äidin seerumin alfafetoproteiinin (AFP) ja koriongonadotropiinin vapaan beetaketjun (hCG-B-V) pitoisuuksissa muutoksia normaaleihin raskauksiin verrattuna. Yhdistämällä tiedot merkkiainepitoisuuksista, raskauden kestosta sekä äidin iästä ja painosta voidaan arvioida, onko Downin syndrooman (trisomia-21) todennäköisyys lisääntynyt raskaudessa. Toisen trimesterin seulonnalla voidaan löytää noin 60 % Down-raskauksista.

Äidin seerumin alfafetoproteiinin pitoisuus on Down-raskaudessa yleensä alentunut. Kohonnut äidin seerumin AFP-pitoisuus voi toisaalta liittyä mm. sikiön keskushermostoputken sulkeutumishäiriöön (NTD) tai suomalaistyyppiseen perinnölliseen munuaistautiin (CNF).

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta p. 03 311 77800.
Erikoislääkäri p. 03 31176747

Äitiyspoliklinikat huolehtivat perinnöllisyysneuvonnasta ja mahdollisista jatkotutkimuksista.
Vastausten tiedustelut Pirkanmaan sairaanhoitopiirin, Kanta-Hämeen sairaanhoitopiirin tai Keski-Suomen sairaanhoitopiirin äitiyspoliklinikat.

Indikaatiot

Trisomia 21-riskin toteaminen. Suomalaistyyppisen munuaistaudin ja avoimen selkäydinkohjunseulonta (NTD riski). 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Pirkanmaa ja Kanta-Häme:

Kirjallinen Lähete 2 trimesteri on pakollinen ja lähetetietojen tulee olla täydelliset. Riskiä ei voida laskea monisikiöraskauksissa. Pirkanmaalla näytteenottopyyntö koodilla 602.

IVF raskauksissa on ilmoitettava lisäksi munasolunkeräyspäivä sekä alkionsiirtopäivä. Jos kyseessä on luovutettu munasolu, niin ilmoitetaan lisäksi luovuttajan ikä keräyspäivänä tai luovuttajan syntymäaika.

Huomautus: Tutkimuksen pyyntö tietojärjestelmään tehdään Fimlabin keskuslaboratoriossa (FM 4). Neuvolat tai kliiniset hoitoyksiköt eivät voi suoraan tehdä toisen trimesterin seulonnan pyyntöä omien atk-järjestelmiensä välityksellä.  Tuloksen tulkinta on keskitetty sairaanhoitopiirien äitiyspoliklinikoille. Tutkimusta ei siten voida tehdä yksityispotilaille.

 

Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa:

Pyyntö on mahdollista 92100 -KemErikillä, kirjallinen Lähete 2 trimesteri on pakollinen ja lähetetietojen tulee olla täydelliset.
Riskiä ei voida laskea monisikiöraskauksissa.
IVF raskauksissa on ilmoitettava lisäksi munasolunkeräyspäivä sekä alkionsiirtopäivä. Jos kyseessä on luovutettu munasolu, niin ilmoitetaan lisäksi luovuttajan ikä keräyspäivänä tai luovuttajan syntymäaika.

 

Näyteastia

Seerumigeeliputki 5/4ml

Näyte

1 ml seerumia. Raskauden keston (gestaatioiän) on näytteenottohetkellä ehdottomasti oltava välillä 15+0 – 16+6.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Alueella otetut fuugatut näytteet on säilytettävä + 4°C  (ei saa lämmetä!) ja toimitettava kylmälähetyksenä lähteviin näytteisiin.

Näyte säilyy 6 vrk +4°C, lähetys kylmälähetyksenä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Seerumin AFP ja hCG-B-V määritetään immunofluorometrisellä menetelmällä. Riski lasketaan äidin iän, painon, raskausviikon, seerumin AFP ja hCG-V arvojen avulla. Äidin tupakointi, insuliinihoito, aikaisemmat kromosomihäiriöt ja äidin etninen tausta vaikuttavat riskilaskentaan.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Tulkinta

Seulontatulos tulkitaan positiiviseksi, mikäli laskennallinen Downin syndrooman todennäköisyys osoittautuu suuremmaksi kuin 1:250. Keskushermostoputken sulkeutumishäiriön ja suomalaistyyppisen perinnöllisen munuaistaudin seulonnassa 2.5 mediaanimonikertaa (MoM) ylittävät AFP-arvot tulkitaan myös positiivisiksi.

Seulontapositiivisuus ei sinällään tarkoita sikiön sairautta, vaan on aihe jatkoselvittelyyn. Näin käy noin 5 %:ssa raskauksista. Tulosten tulkinta tapahtuu äitiyspoliklinikoilla.  Seulontapositiivisiin otetaan yhteyttä jatkotutkimusten (lapsivesitutkimus, kaikukuvaus) järjestämiseksi.

Virhelähteet

Virheellinen tieto raskauden kestosta aiheuttaa suuria muutoksia laskennallisessa riskissä. Tämän vuoksi raskauden keston määrittäminen etukäteen kaikututkimuksella on erittäin suotavaa. Kaksosraskauksissa seulonta ei ole luotettava.

STM:n asiantuntijatyöryhmän suosituksen mukaisesti riski lasketaan ainoastaan gestaatioiän 15+0 – 16+6 välillä. Mikäli raskauden kesto näytteenottohetkellä on näiden rajojen ulkopuolella, tätä menetelmää ei voi käyttää.