Johdanto

Ferrokelataasi (FECH) on hemin synteesiketjun viimeinen entsyymi. Ferrokelataasi katalysoi reaktiota, jossa muodostuu hemi kaksiarvoisen raudan liittyessä protoporfyriini IX:ään.

Indikaatiot

Porfyrioiden diagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö. Näytteenotosta on sovittava eukäteen soittamalla Pirkanmaalla lähteviin näytteisiin p. 03 311 76487 ja Kanta-Hämeessä lajitteluun p. 03 629 2256, jotta näytteen lähettämiseen osataan varautua.

Potilaan esivalmistelu

Pirkanmaalla näyte otetaan vain Taysin poliklinikkalaboratoriossa. Näytteenotto klo 8.00 mennessä.

Kanta-Hämeen alueella näyte otetaan vain Hämeenlinnan keskussairaalan laboratoriossa. Näytteenotto klo 8.00 – 8.30.

Näyteastia

Li-hepariiniputki 2 x 10 ml

Näyte

20 ml hepariiniverta. Näyteputket pidetään jäämurskassa. Näytteet on toimitettava välittömästi näytteenoton jälkeen näytteiden lähetyspisteeseen.

Katso myös kohta Potilaan esivalmistelu.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään kylmälähetyksenä, näytteet eivät saa kuitenkaan jäätyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

Nestekromatografinen menetelmä.

Tulos valmiina

Tutkimus tehdään kerran kuukaudessa tai sopimuksen mukaan.

Viiteväli

Ly-FECH  yli 1 nmol/h/mg 

Tulkinta

Ferrokelataasin aktiivisuus on alentunut erytropoieettisessa protoporfyriassa. Alentuneita aktiivisuuksia saattaa esiintyä myös eräissä muissa sairauksissa, esimerkiksi myelodysplastisessa oireyhtymässä. Joskus todetut matalat FECH-aktiivisuudet liittyvät ferrokelataasigeenin polymorfioihin. Näin ollen erytropoieettisen protoporfyrian diagnoosin ei tule perustua pelkkään ferrokelataasiaktiivisuuden mittaustulokseen.

Lisätiedot

Lymfosyyttien ferrokelataasin määritys korvaa aikaisemman erytrosyyttien hemisyntaasitutkimuksen (KL 1549 E -HemiS).