Tulosta

Tutkimus:
PITKÄ QT-OIREYHTYMÄ, VALTAMUTAATIOT, VERI
näytä tutkimukset

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
7.12.2020

9695 • B -LQT-D

9749 • B -DNAmut

Johdanto

Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä (LQTS) on perinnöllinen, potentiaalisesti hengenvaarallisia rytmihäiriökohtauksia aiheuttava sairaus, joka ilmenee äkillisinä tajuttomuuskohtauksina ja aiheuttaa EKG:ssä havaittavan pidentyneen QT-ajan. LQTS johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaavien geenien mutaatioista.

Yleisin alamuoto (LQT1) johtuu KCNQ1-geenin mutaatioista ja Suomessa tunnetaan kaksi valtamutaatiota, c.1766G>A (G589D) ja c.1129-2A>G (tunnetaan myös nimellä IVS7-2A>G). Taudin alamuoto LQT2 johtuu mutaatioista KCNH2 (HERG)-geenissä ja tässä alamuodossa tunnetaan kaksi valtamutaatiota, c.526C>T (R176W) ja c.1655T>C (L552S). Tutkimus kattaa KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota.

Suomalaiset yllä mainitut valtamutaatiot aiheuttavat yleensä melko lievän taudinkuvan ja kantajista vain 25-33 % on oireisia. Alla olevassa taulukossa on esitetty keskimääräiset QTc-ajat mutaatiokohtaisesti (Fodstad et al. 2004 Ann Med 36 (Suppl 1):53-63).

Geeni: Mutaatio: Keskimääräinen QTc-aika:
KCNQ1 c.1766G>A (G589D) 460 ms
  c.1129-2A>G; 470 ms
KCNH2:  c.526C>T (R176W) 460 ms
  c.1655T>C (L552S) 460 ms

KCNQ1- ja KCNH2-geenien aiheuttama perinnöllinen rytmihäiriöalttius periytyy yleensä vallitsevasti. Suomalaisilla tunnistetut neljä valtamutaatiota selittävät n. 70 % suomalaisista LQTS-potilaista ja kaiken kaikkiaan suomalaisilla on tunnistettu yli 40 eri mutaatiota kolmessa LQTS-oireyhtymää aiheuttavassa geenissä (KCNQ1, KCNH2, SCN5A).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvuissa.  KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota.

 

 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

9695 B-LQT-D, Pitkä QT-oireyhtymä, valtamutaatiot, veri. Valtamutaatioiden diagnostinen tutkimus. Tutkimuspyyntöön on kirjattava taustatiedot (esim. QT-ajan pituus) mahdollisimman tarkasti.

9749 B -DNAmut-D, Mutaatiotutkimus, veri -pyyntöä käytetään, mikäli näyte halutaan lähettää tutkimuslaboratorioon LQT-oireyhtymän geenien sekvensointitutkimuksiin. Lähetetekstiin tulee kirjoittaa tieto halutusta tekopaikasta.

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi, automatisoitu.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota. Mikäli yksi tai useampi tutkituista mutaatioista löytyy heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta, varmistaa löydös tutkittavan perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnoosin.

Negatiivinen tulos tutkittujen valtamutaatioiden suhteen ei sulje pois muita KCNQ1- ja KCNH2-geenien mutaatioita tai muiden pitkä QT-oireyhtymää aiheuttavien geenien mutaatioita. Mikäli kliininen epäily perinnöllisestä pitkä QT-oireyhtymästä on vahva, tulee huomioida muiden KCNQ1- ja KCNH2-geenien mutaatioiden sekä muiden pitkä QT-oireyhtymää aiheuttavien geenien mutaatioiden mahdollisuus.

Lisätiedot

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimuslyhenne Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella Akkreditoitu
9695 | B -LQT-D Ei
9749 | B -DNAmut Ei