Johdanto
Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) -menetelmällä tehtävässä istukkanäytteen trisomiatutkimuksessa määritetään kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Mikäli poikkeavuus löytyy, määritetään lisäksi sikiön koko karyotyyppi kromosomitutkimuksella.
Tiedustelut
Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382
Indikaatiot
Ikäindikaatio (äidin ikä synnyttäessä yli 40 vuotta), I-trimesterin yhdistelmäseulassa riskisuhde suurempi kuin 1:250, NT alle 5 mm, II-trimesterin seula positiivinen, riskisuhde suurempi kuin 1:250
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
Istukkabiopsia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).
Näyte laitetaan steriiliin koeputkeen tai ampulliin, jossa ravintonestettä tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpöisenä mahdollisimman nopeasti.
Menetelmä
Istukkanäyte esikäsitellään ja valmistetaan FISH-preparaatit. Preparaatit hybridisoidaan kaupallisella koetinseoksella, jossa olevat koettimet tunnistavat spesifisti kromosomit 13, 18, 21 sekä X- ja Y-kromosomit. Preparaatit analysoidaan ja kuvataan fluoresenssimikroskoopilla ja tietokonepohjaisella analyysijärjestelmällä.
Tulos valmiina
Tulos on valmiina 3-5 arkipäivän kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Mikäli tulos on poikkeava, näytteen tutkimusta jatketaan kromosomitutkimuksella (3641, kromsomitutkimus istukkanäytteestä).