Johdanto

Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) -menetelmällä tehtävässä istukkanäytteen trisomiatutkimuksessa määritetään kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Mikäli poikkeavuus löytyy, määritetään lisäksi sikiön koko karyotyyppi kromosomitutkimuksella.

Tiedustelut

Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Ikäindikaatio (äidin ikä synnyttäessä yli 40 vuotta), I-trimesterin yhdistelmäseulassa riskisuhde suurempi kuin 1:250, NT alle 5 mm, II-trimesterin seula positiivinen, riskisuhde suurempi kuin 1:250 

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Istukkabiopsia raskauden ensimmäisellä kolmanneksella: 10-40 mg preparoituja istukan nukkalisäkkeitä (korionvilluksia).

Näyte laitetaan steriiliin koeputkeen tai ampulliin, jossa ravintonestettä tai fysiologista keittosuolaliuosta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpöisenä mahdollisimman nopeasti.

Menetelmä

Istukkanäyte esikäsitellään ja valmistetaan FISH-preparaatit. Preparaatit hybridisoidaan kaupallisella koetinseoksella, jossa olevat koettimet tunnistavat spesifisti kromosomit 13, 18, 21 sekä X- ja Y-kromosomit. Preparaatit analysoidaan ja kuvataan fluoresenssimikroskoopilla ja tietokonepohjaisella analyysijärjestelmällä.

Tulos valmiina

Tulos on valmiina 3-5 arkipäivän kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Mikäli tulos on poikkeava, näytteen tutkimusta jatketaan kromosomitutkimuksella (3641, kromsomitutkimus istukkanäytteestä).