Johdanto
Kystinen fibroosi on yksi Pohjoismaiden yleisimmistä (1:2000) perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä. Tosin Suomessa se on huomattavasti harvinaisempi kuin muualla Skandinaviassa. Potilailla on eksokriinisten rauhasten toimintahäiriö, johon liittyy sitkeän liman muodostuminen keuhkoihin sekä malabsorptio haiman toimintahäiriön takia. Poikkeuksellinen hikirauhasten toiminta aiheuttaa hien kohonneen kloridipitoisuuden. Hien kloridipitoisuuden määritys on kystisen fibroosin keskeinen diagnostinen koe, jonka ohella käytetään geenitutkimusta.
Indikaatiot
Kystisen fibroosin diagnostiikka.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Tutkimus suoritetaan pääsääntöisesti poliklinikkalaboratoriossa ja vain sovitusti osastolla, josta soitto poliklinikkalaboratorioon. Huom. pyytävän yksikön tulee varata tutkimukseen aika.
Potilaan esivalmistelu
Täysiaikaisilla vastasyntyneillä tutkimuksen ohjeellisena vähimmäisikärajana voidaan pitää 1 viikkoa ja keskosilla 2 viikkoa. Luotettavan tuloksen saamiseksi edellytetään lisäksi riittävää hien eritystä, yli 2 kg:n (mieluiten yli 3 kg:n) painoa sekä normaalia nesteytystilaa ilman merkittävää yleissairautta.
Vaatetuksessa on huomioitava, että käsivarren saa paljaaksi. Ihon tulee olla ehjä ja terve. Atooppinen hilseilevä iho ei johda, joten koe ei tällaiselta potilaalta onnistu.
Näyte
Hiki kerätään Nanoduct-laitteen avulla. Tutkimus tehdään käsivarren iholle. Mittauselektrodit kiinnitetään käsivarteen. Hien eritystä stimuloidaan pilokarpiini-iontoforeesilla.
Menetelmä
Johtokyvyn mittaus
Tulos valmiina
Arkipäivisin samana päivänä.
Viiteväli
Tulosta verrataan määriteltyihin alle 16-vuotiaiden sähkönjohtokyvyn raja-arvoihin.
Sw-Cl alle 16-vuotiailla:
| normaali | 0 – 60 | mmol/l |
| raja-arvo | 61 – 80 | mmol/l |
| kohonnut | yli 80 | mmol/l |
Tulkinta
Keskosina syntyneet eivät tuota hikeä ensimmäisten 7-14 vrk:n aikana ja täysiaikaisilla vastasyntyneillä hien kloridipitoisuus voi olla koholla ennen viikon ikää.
Hien kloridipitoisuus nousee selvästi kystisessä fibroosissa. Sw-Cl saattaa olla hieman koholla myös muiden sairaustilojen, kuten hoitamattoman lisämunuaisten vajaatoiminnan, hypoparatyreoosin, hypotyreoosin, pankreatiitin ja nefrogeenisen diabetes insipiduksen yhteydessä.
Diureettien käyttö tai iv-nesteytys eivät vaikuta tulokseen, jos potilaan nestetasapaino on ennen koetta normalisoitunut.
Virhelähteet
Topiramaattilääkitys, dehydraatio, pienipainoisuus ja huono ravitsemustila sekä systeeminen fludrokortisonin käyttö voivat aiheuttaa virheellisesti kohonneita hien elektrolyyttipitoisuuksia.
| Tutkimuslyhenne | Toimipisteet akkreditoinnin pätevyysalueella | Akkreditoitu |
|---|---|---|
| 2084 | Sw-Cl | Ei | |