Johdanto

Kuulovammaisuutta esiintyy 1-2/1000 lapsella. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26, GJB2 gap junction beta 2) on yleisin. Cx26-geenin mutaatiot aiheuttavat yleensä peittyvästi periytyvää, synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa kuulovammaisuutta ja erittäin harvoin vallitsevasti periytyvää kuulovammaisuutta. Cx26-geenin mutaatioiden aiheuttaman kuulovamman vaikeusaste saattaa vaihdella erittäin vaikeasta lievään. Cx26-geenissä on tunnistettu yli 150 geenimuutosta, joista c.35delG (aiemmin tunnettu nimella c.30delG) on yleisin eurooppalaisessa väestössä. Tutkimuksessa analysoidaan myös tämä mutaatio.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden diagnostiikka. Geenivirheen kantajadiagnostiikka sekä riskiraskaudet kts. lisätiedot.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

Veri: 7 ml EDTA-putki
Kudos: Eppendorf-putki

Näyte

Veri: 7 ml EDTA-verta
Kudos: Istukka- tai solunäyte

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Veri: Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Kudos: suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNAna, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa.

Menetelmä

Sekvensointi.

Tulos valmiina

n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Yhden Cx26-geenin mutaation esiintyminen homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Vain yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa Cx26-geenikopiossa osoittaa periytyvän kuulovamman kantajuuden.

Lisätiedot

Tutkimuksessa sekvensoidaan Cx26-geenin eksonit 1 ja 2 sekä niiden silmukointikohdat (splice sites). Tutkimus kattaa siis myös ei-koodaavan eksonin 1 silmukointikohtaan sijoittuvan mutaation IVS1+1G>A, joka on löytynyt useilta ulkomaalaisilta potilailta.

Mikäli tutkimus halutaan aloittaa valtamutaatiotutkimuksella, lähetteeseen pyydetään ehdottomasti maininta, jos tuloksen jäädessä negatiiviseksi tai heterotsygoottiseksi toivotaan edettävän Connexin 26 -geenin läpisekvensointiin. Tällöin lausutaan ja veloitetaan ainoastaan laaja analyysi.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.